手術(shù)可以保命,但張恒芝想放棄治療,留錢給兒子治病。齊魯晚報(bào)·齊魯壹點(diǎn)記者 王小蒙 攝

今年35歲的高唐人張恒芝與10歲的兒子牛牛(化名)同時(shí)被診斷出“天才病”——馬凡氏綜合征。這種相對(duì)罕見的遺傳性疾病,已經(jīng)導(dǎo)致張恒芝體內(nèi)的主動(dòng)脈瘤有六七厘米大,如果不及時(shí)手術(shù),隨時(shí)可能有生命危險(xiǎn)。據(jù)了解,“天才病”會(huì)導(dǎo)致各器官出現(xiàn)病變,但手術(shù)只能救命不能根治。為此,張恒芝想放棄治療,好省下錢留給孩子治病。

雙目失明多年

原是“天才病”惹的禍

在不眠不休連續(xù)疼痛了兩天兩夜后,1月3日上午10點(diǎn),用上助眠藥物的張恒芝終于能在病床上小睡一會(huì)兒。因?yàn)轶w內(nèi)六七厘米大的主動(dòng)脈瘤,壓迫得張恒芝前胸后背疼痛難忍,連稍微翻身的力氣都沒有,更不用提下床走動(dòng)了。

3日,記者在山東省立醫(yī)院血管外科一病房,見到了今年35歲的高唐人張恒芝。她留著長(zhǎng)長(zhǎng)的辮子,有著明顯長(zhǎng)于常人的“纖纖玉指”,雙眸卻呈現(xiàn)灰白色,不似常人般閃亮。

“即使眼睛看不見了,她也很要強(qiáng),還自學(xué)通過了盲人按摩資格考試。”張恒芝的母親宋洪芹抹著淚說,女兒小時(shí)候身體就不好,帶她去很多醫(yī)院看過病。眼睛一開始是斜視,長(zhǎng)大后雙眼看東西越來越模糊,做過兩次手術(shù)也沒有改善。在她19歲的時(shí)候,雙目徹底失明了。

“以前一直以為恒芝只是身體不好,直到2014年,才知道她患了馬凡氏綜合征,是一種罕見的遺傳病,她的兒子也沒逃過。”宋洪芹說,因?yàn)榕鰟殢?qiáng)也有視力殘疾,牛牛出生以后,兩人最擔(dān)心的是他的眼睛,看著兒子視力并沒有什么異常,兩人稍微松了一口氣?？蓻]想到,在牛牛上一年級(jí)的時(shí)候,眼睛還是“出了事”。

劉寶強(qiáng)說,牛牛長(zhǎng)得也像母親一樣手腳長(zhǎng),一年級(jí)時(shí)個(gè)子就長(zhǎng)到1.35米,由于明顯高過同齡孩子,牛牛坐在班里的后排,時(shí)常喊看不清黑板。后來劉寶強(qiáng)帶他去醫(yī)院眼科看病,一查原來患了馬凡氏綜合征。“醫(yī)生看到孩子的情況,就把恒芝也叫了進(jìn)去。直到這時(shí),母子身上的一些異常才有了合理的解釋。”劉寶強(qiáng)說。

據(jù)了解,馬凡氏綜合征又被稱為“天才病”,屬于一種先天遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳。

兒子視力明顯下降

還沒有其他異常

其實(shí),早在張恒芝16歲的時(shí)候,她的眼睛就開始模模糊糊看不清楚人了。后來,她被家人送到了盲人按摩學(xué)校,在那里認(rèn)識(shí)了劉寶強(qiáng)。“那時(shí)她帶隊(duì)在操場(chǎng)跑步,最開始還能模模糊糊看見我的影子。”劉寶強(qiáng)說。

劉寶強(qiáng)也有視力殘疾,早在上高中時(shí),他的左眼因?yàn)橐暰W(wǎng)膜脫落做過手術(shù),此后視力依然下降嚴(yán)重。因?yàn)闆]法再上學(xué),年紀(jì)輕輕的他便去工地打工。沒承想,在一次電焊操作時(shí)誤傷了左眼,從此徹底沒了視力,而右眼,近年來也開始出現(xiàn)晶狀體混濁。

不過這并沒影響到兩人互相吸引、相知相守。“恒芝是個(gè)特別堅(jiān)強(qiáng)的人,在盲人學(xué)校學(xué)習(xí)按摩的基本功,別人一次支撐十幾分鐘就不錯(cuò)了,她能一動(dòng)不動(dòng)地堅(jiān)持半個(gè)小時(shí)。”后來也進(jìn)入盲校上學(xué)的劉寶強(qiáng)說,張恒芝的堅(jiān)強(qiáng)他看在眼里,這讓他既佩服又心疼。2005年兩人結(jié)了婚,回到張恒芝的故鄉(xiāng)開了一家盲人按摩店,從此兩人起早貪黑地守著這個(gè)夫妻店。

其實(shí)在結(jié)婚前,盡管不知道妻子得了罕見的遺傳病,但兩人打算領(lǐng)證時(shí),宋洪芹曾告訴未來的女婿劉寶強(qiáng),說恒芝不能要孩子。“但劉寶強(qiáng)說,大不了兩人領(lǐng)養(yǎng)一個(gè)孩子,依然愿意照顧恒芝一輩子,兩人毅然決然領(lǐng)了證。”宋洪芹說。

“雖然日子辛苦一點(diǎn),但按摩店經(jīng)營(yíng)得還不錯(cuò),妻子雖然身體不好,但依然拼命工作。”劉寶強(qiáng)說,因?yàn)槠拮有呐K不好,夫妻倆本來打算領(lǐng)養(yǎng)一個(gè)孩子,但當(dāng)張恒芝得知主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全,可以剖腹產(chǎn)分娩規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)時(shí),依然在2008年冒險(xiǎn)生下了牛牛。

因?yàn)榕Ｅ]有明顯異常,最開始三口之家過得其樂融融。直到孩子上一年級(jí),兩眼視力僅0.1和0.7時(shí),一次檢查時(shí)他們第一次聽說馬凡氏綜合征,才意識(shí)到這種遺傳疾病的可怕。“有的醫(yī)院說孩子得抓緊手術(shù),不然會(huì)失明,有的說眼球還在發(fā)育,不敢做手術(shù),現(xiàn)在也不知道該怎么辦。”

忍著病痛經(jīng)營(yíng)按摩店

給兒子攢“救命錢”

“得這個(gè)病最怕感冒,前幾次恒芝也曾經(jīng)感冒很久一直咳嗽,這次咳嗽就有些大意了。”2016年12月中旬,感冒一個(gè)月仍沒好的張恒芝,去高唐當(dāng)?shù)蒯t(yī)院拍了胸透,一看已經(jīng)有不小的腫物。隨后,張恒芝前胸后背疼得越來越厲害,在2017年新年的第一天,住進(jìn)了山東省立醫(yī)院血管外科病房。

“恒芝身上的主動(dòng)脈夾層瘤,已經(jīng)有6到7厘米大小,醫(yī)生說超過5.5厘米就比較危險(xiǎn)了,如果不做手術(shù),她隨時(shí)可能去世。”劉寶強(qiáng)紅著眼眶說,由于主動(dòng)脈瘤會(huì)轉(zhuǎn)移,需要通過不斷手術(shù)來保命。雖然醫(yī)?？梢詧?bào)銷,但一次手術(shù)也要花費(fèi)20多萬元。

據(jù)山東省立醫(yī)院血管外科一病房主任吳學(xué)君介紹,馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征,會(huì)家族遺傳、垂直傳播、代代發(fā)病。“發(fā)病率雖然低,僅為4-12.7/10萬,但死亡率相當(dāng)高?；歼@種病的人自然生存壽命平均僅為三四十歲。”

吳學(xué)君說,馬凡氏綜合征患者大多數(shù)伴有先天性血管畸形,患者易出現(xiàn)主動(dòng)脈瘤破裂出血,嚴(yán)重時(shí)可造成猝死,也是導(dǎo)致死亡的主要原因。

“妻子知道后想放棄治療,把省下的錢都留給孩子治病,牛?？赡芏鄽q就會(huì)發(fā)病。”劉寶強(qiáng)抹著眼淚說,得知與孩子同患馬凡氏綜合征后,妻子工作更加拼命。盡管按摩需要力度大,容易誘發(fā)疾病,但張恒芝依然堅(jiān)持著一天只睡四五個(gè)小時(shí),最多時(shí)一天按摩二十多個(gè)人,就為了多給孩子存點(diǎn)手術(shù)費(fèi)。直到她住院前,還硬撐著給四五個(gè)人進(jìn)行了按摩。

如果您想幫助這個(gè)遭遇不幸的家庭,愛心款請(qǐng)匯至劉寶強(qiáng)賬號(hào):6217994710004081028,中國(guó)郵儲(chǔ)銀行高唐縣國(guó)棉營(yíng)業(yè)所。

什么是“天才病”

馬凡氏綜合征又被稱為“天才病”,屬于一種先天遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳?；颊叱尸F(xiàn)四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。這種病同時(shí)可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬腭等。

馬凡氏綜合征會(huì)引起心血管系統(tǒng)受累,而這是最兇險(xiǎn)的病變。大多數(shù)患者伴有先天性血管畸形,常見主動(dòng)脈擴(kuò)張及心臟瓣膜關(guān)閉不全,以及可合并各種心律失常,如傳導(dǎo)阻滯、房撲、房顫等?；颊咭壮霈F(xiàn)主動(dòng)脈瘤破裂出血,嚴(yán)重時(shí)可造成猝死,也是導(dǎo)致死亡的主要原因。

（齊魯晚報(bào)·齊魯壹點(diǎn)記者 王小蒙）