原標題：國家兒童醫學中心“新巢計劃”篩查基地落戶山一大附屬濟南婦幼保健院

來源：濟南日報·濟南發布

原標題：國家兒童醫學中心“新巢計劃”篩查基地落戶山一大附屬濟南婦幼保健院

來源：濟南日報·濟南發布

近日，山東第一醫科大學附屬濟南婦幼保健院(濟南市婦幼保健院)憑借著豐富的新生兒篩查診斷經驗及全面的遺傳學檢測技術，成功加入國家兒童醫學中心北京兒童醫院“新巢計劃”篩查基地，成為全省首家、全國第四家“新巢計劃”篩查基地。國家兒童醫學中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院院長倪鑫為山一大附屬濟南婦幼保健院授牌，同時該項目聘請山一大附屬濟南婦幼保健院院長、黨委副書記聶文英擔任“NESTS新生兒單基因遺傳病-新巢計劃”項目專家顧問。

據悉，“新巢計劃”是國家兒童醫學中心北京兒童醫院歷時六年研發的一項新生兒單基因遺傳病篩查方案，命名為新巢計劃(NESTS,NewbornScreeningWithTargetedSequencing)。“新巢計劃”采用靶向測序的新生兒篩查策略，利用新生兒足跟血干血片微量DNA提取，針對發病較早、相對發病較高的、可干預的260余種疾病相關的496個基因進行篩查，評估新生兒患病風險，將現行篩查方案“攏”在一起，將常見遺傳病“一網打盡”，經過大樣本和閉環管理校驗，可提供更早、更精準的疾病高危預測信息，更全面為新生兒進行篩查。

“新巢計劃”于今年7月在山一大附屬濟南婦幼保健院正式啟動后，在全省率先開展了基于二代測序的基因篩查panel，涵蓋了國家第一批發布的121種罕見病目錄收錄的所有疾病。截至目前，該院基因篩查共送檢200余例，檢測出高風險變異14例，并對基因檢測陽性結果進行MDT遺傳咨詢64例。

此次“新巢計劃”篩查基地的成功加入，將在全市新生兒40種遺傳代謝疾病免費篩查的基礎上，進一步擴大新生兒疾病篩查病種范圍，全力推動我市出生缺陷防治工作的關口前移，真正實現遺傳性出生缺陷的“早篩、早診、早治”，更加有效地降低我市出生缺陷給個人、家庭和社會帶來的健康、經濟等多重負擔。

想爆料？請登錄《陽光連線》（ https://minsheng.iqilu.com/）、撥打新聞熱線0531-66661234或96678，或登錄齊魯網官方微博（@齊魯網）提供新聞線索。齊魯網廣告熱線0531-81695052，誠邀合作伙伴。