原標(biāo)題：守牢出生缺陷防控的最后一道防線——青島市新生兒疾病篩查

來源：青島市衛(wèi)生健康委

原標(biāo)題：守牢出生缺陷防控的最后一道防線——青島市新生兒疾病篩查

來源：青島市衛(wèi)生健康委

什么是新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性或遺傳代謝性疾病進(jìn)行群體篩查，使患兒得以早診斷，早治療，早干預(yù)，避免患兒因腦、肝、腎等器官出現(xiàn)不可逆的損傷而影響智力和體格發(fā)育，保障寶寶的健康成長。

主要篩查哪些項(xiàng)目？

目前青島市開展的新生兒疾病篩查項(xiàng)目主要包括新生兒遺傳代謝病的篩查（四病及串聯(lián)質(zhì)譜篩查）、新生兒聽力篩查和先天性心臟病的篩查。

新生兒遺傳代謝病的篩查，簡稱“四病篩查”（先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸酶缺乏癥）和新生兒聽力障礙篩查是青島市免費(fèi)篩查項(xiàng)目。

篩查疾病主要特征和危害有哪些？

1．先天性甲狀腺功能減低癥（CH）

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）是由于甲狀腺發(fā)育缺陷引起的甲狀腺激素分泌或合成不足，導(dǎo)致患兒生長障礙、智力發(fā)育落后的疾病，是常見的內(nèi)分泌疾病。

?多數(shù)患兒在出生時(shí)并無癥狀，約有1／3患兒出生時(shí)表現(xiàn)為頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬，可有暫時(shí)性低體溫、低心率及少哭、少動(dòng)。

?部分患兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、易嘔吐和嗆咳、嗜睡、淡漠、哭聲嘶啞、胎便排出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢、腹部膨隆等，常有臍疝、肌張力減低。

?部分患兒鼻根低平，眼距寬、眼瞼增厚、瞼裂小，頭發(fā)干枯，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困難。

?嬰幼兒和年長兒臨床表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，呈現(xiàn)智力低下和身材矮小，又稱“呆小癥”。通過新生兒疾病篩查，可獲得早期診斷和治療，使寶寶正常生長和發(fā)育。

2．苯丙酮尿癥（PKU）

苯丙酮尿癥是一種常見的先天性遺傳代謝病，主要是由于遺傳或基因突變所導(dǎo)致的，是一種肝臟中苯丙氨酸羥化酶及其輔酶的缺陷，導(dǎo)致機(jī)體不能代謝食物中的苯丙氨酸，導(dǎo)致苯丙酮酸及其中間代謝物在體內(nèi)大量的積蓄，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害的疾病。

這些患兒不能吃魚、肉、蛋等高蛋白食物，曾經(jīng)被稱為“不食人間煙火的孩子＂。他們需要服用特殊藥物或者控制食物中蛋白質(zhì)的攝入。

患兒出生時(shí)可無明顯異常，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹等非特異性癥狀。如果不及時(shí)治療，患兒3－4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白，尿液有難聞的鼠臭味。要防止此病，應(yīng)盡早篩查，以進(jìn)行及時(shí)診斷和治療。

3．先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）

主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。多數(shù)病例腎上腺分泌糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。

最為常見的是21羥化酶缺乏，占到了患病總?cè)藬?shù)的95％以上。可出現(xiàn)高血鉀、低血鈉等電解質(zhì)紊亂，危及生命；而出生早期的寶寶多數(shù)是沒有明顯癥狀的，因此早篩查、早診斷、早治療是最好的手段。

4．葡萄糖－6－磷酸脫氫酶（G－6－PD）缺乏癥

俗稱“蠶豆病”，是由于G6PD基因突變所致，呈X連鎖不完全顯性遺傳，致病基因位于X染色體長臂2區(qū)8帶。男女均可患病，父親遺傳給女兒，不遺傳給兒子；母親遺傳給半數(shù)的女兒和兒子。

我國廣東、廣西、云南為高發(fā)區(qū)，廣東人發(fā)病率達(dá)5－10％。此病臨床表現(xiàn)輕重程度不一，多數(shù)患者，特別是女性雜合子，平時(shí)是不發(fā)病的，少數(shù)在某些因素（氧化性藥物或攝食蠶豆）誘發(fā)下容易發(fā)生急性溶血性貧血和高膽紅素血癥。

最嚴(yán)重的是新生兒期黃疸，黃疸往往開始出現(xiàn)于出生第2～3天，至生后5天達(dá)高峰，呈新生兒高膽紅素血癥，可導(dǎo)致膽紅素腦病而出現(xiàn)智力低下。早期篩查，及時(shí)采取預(yù)防措施，可防止新生兒黃疸加重，保障患兒健康成長。

5．某些遺傳代謝病（串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)）

遺傳代謝病是由于異常代謝物蓄積或重要生理物質(zhì)的缺乏，引起相應(yīng)的疾病，可影響患兒智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育，甚至危及生命。

該類疾病種類繁多（氨基酸代謝性疾病、有機(jī)酸代謝疾病和脂肪酸氧化性代謝疾病等），嚴(yán)重危害新生兒健康。利用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，通過采集一滴血可以篩查多種氨基酸、脂肪酸、有機(jī)酸代謝性疾病，是一種更優(yōu)質(zhì)更有效的篩查方法。

6．聽力障礙

聽力障礙也是常見的一種先天性疾病，由于耳傳導(dǎo)通路發(fā)育異常或基因突變所導(dǎo)致的聽力缺失。嚴(yán)重聽力障礙的兒童由于缺乏語言刺激和環(huán)境的影響，在語言發(fā)育最重要和關(guān)鍵的1－3歲內(nèi)不能建立正常的語言學(xué)習(xí)，最終將導(dǎo)致聾啞，俗稱“十聾九啞”。即使輕度的聽力障礙也會(huì)導(dǎo)致語言和言語障礙、社會(huì)適應(yīng)能力低下、注意力缺陷和學(xué)習(xí)困難等心理行為問題，影響孩子未來的職業(yè)發(fā)展和生活質(zhì)量。

7．先天性心臟病

先天性心臟病（先心病）是胎兒期心臟及大血管發(fā)育異常以及出生后應(yīng)當(dāng)退化的組織未能退化而導(dǎo)致的心血管畸形，是小兒時(shí)期最常見的先天畸形。先心病嚴(yán)重危害兒童健康，重癥先心病如果沒有得到及時(shí)治療，可發(fā)生心力衰竭、心源性休克、酸中毒、缺氧性腦損傷等嚴(yán)重并發(fā)癥，隨時(shí)可能危及兒童生命。

如何進(jìn)行新生兒疾病篩查？

1．新生兒遺傳代謝病篩查

新生兒出生48小時(shí)后、7天之內(nèi)，并充分哺乳后由出生醫(yī)院采足跟血制成濾紙干血斑標(biāo)本送檢。因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的寶寶，不能及時(shí)采血的，時(shí)間最遲不宜超過出生后20天。為了能讓你及時(shí)收到篩查結(jié)果，請(qǐng)您務(wù)必正確填寫你的手機(jī)號(hào)碼，保持聯(lián)系方式暢通。

2．新生兒聽力篩查

?正常出生新生兒：出生后48小時(shí)至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者于42天內(nèi)均應(yīng)當(dāng)進(jìn)行雙耳復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過者應(yīng)當(dāng)在出生后3個(gè)月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至青島市指定的診斷機(jī)構(gòu)接受進(jìn)一步診斷。

?新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房（NICU）：嬰兒出院前進(jìn)行自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)（AABR）篩查，未通過者直接轉(zhuǎn)診至指定聽力障礙診斷機(jī)構(gòu)。

?具有聽力損失高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應(yīng)當(dāng)在3年內(nèi)每年至少隨訪1次，在隨訪過程中懷疑有聽力損失時(shí)，應(yīng)當(dāng)及時(shí)到聽力障礙診治機(jī)構(gòu)就診。

3．先天性心臟病篩查

新生兒先天性心臟病的篩查是在新生兒早期進(jìn)行。一般情況下，助產(chǎn)機(jī)構(gòu)在獲得監(jiān)護(hù)人知情同意后，通過心臟聽診和經(jīng)皮脈搏血氧飽和度測定，對(duì)出生后6－72小時(shí)之內(nèi)、出院之前的新生兒進(jìn)行篩查。出生后因?yàn)楦鞣N原因即轉(zhuǎn)診至重癥監(jiān)護(hù)病房的新生兒則在由重癥監(jiān)護(hù)病房所在機(jī)構(gòu)完成篩查。

采用心臟聽診和經(jīng)皮血氧飽和度檢測兩項(xiàng)指標(biāo)對(duì)新生兒進(jìn)行先心病的篩查，簡單易行、無創(chuàng)傷性，對(duì)新生兒無傷害，檢查僅需要3分鐘就可以完成，當(dāng)場出結(jié)果，篩查結(jié)果分為陰性和陽性兩種。

新生兒篩查結(jié)果異常怎么辦？

新生兒疾病篩查結(jié)果異常，各篩查中心工作人員會(huì)第一時(shí)間電話和短信通知您。接到復(fù)查通知后，家長不必過于焦慮，因?yàn)楹Y查異常并不代表孩子一定患病，但一定要重視，并請(qǐng)盡快按通知要求帶寶寶到指定的門診復(fù)查或確診。

為了保障寶寶健康，如果您的寶寶被診斷為某種疾病，請(qǐng)?jiān)卺t(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范治療和干預(yù)，定期復(fù)查，監(jiān)測寶寶體格和智力發(fā)育情況，防止這些疾病所造成的不良后果，以免給寶寶帶來終生的遺憾。

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