原標題：“終于等來這天，還好我們沒放棄！”青島開出罕見病SMA口服創新藥醫保處方

來源：觀海新聞/青島晚報

原標題：“終于等來這天，還好我們沒放棄！”青島開出罕見病SMA口服創新藥醫保處方

來源：觀海新聞/青島晚報

3月1日早上7點從城陽出發，前往山東大學齊魯醫院（青島）；8點，兒科主任黃啟坤教授開診，諾諾爸爸拿到了青島開出的第一張罕見病SMA口服創新藥利司撲蘭的醫保處方，一瓶利司撲蘭經醫保報銷后僅需自付528．24元。

這串數字讓諾諾爸爸看了又看，心情激動不已，第一時間拍了照片發給妻子，并寫道：“終于等來這天，還好我們沒放棄！”

SMA被稱為脊髓性肌萎縮癥，是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病。

約80％的患兒會在出生后18個月內起病，病情的進展可導致全身多系統異常。

山東大學齊魯醫院（青島）兒科主任黃啟坤教授介紹道：“重癥SMA患兒如不進行有效治療，多數會在2歲內夭折。SMA的發病率為存活新生兒中1／10000，每年國內新增約1000例SMA患兒。按照發病率和出生人口推算，青島每年會新增10個左右的SMA患兒。確診難、藥品少、負擔重是擺在SMA患兒家庭面前的‘三座大山’。”

可即便如此，SMA患兒家長都不愿輕言放棄。如今，他們的等待終于迎來轉機。

從3月1日開始，最新國家醫保目錄正式落地執行，山東大學齊魯醫院（青島）開出了青島首個罕見病SMA口服創新藥利司撲蘭的醫保處方。按照國家以及青島市醫保政策，進入醫保目錄的利司撲蘭經過醫保報銷后，一年一個SMA患兒家庭可少花30萬元左右。

截至3月13日，青島市已開出28個SMA口服創新藥利司撲蘭的醫保處方，通過藥費減負讓眾多SMA患兒家庭撥云見日、擁抱希望。

1、卸重擔，堅定地讓孩子活下去

陽春三月的青島對SMA患兒家長來說意義不凡。

3月1日早上7點多，已有SMA患兒家長專程趕到山東大學齊魯醫院（青島），排隊等待黃啟坤教授開出利司撲蘭的醫保處方。

開診短短1個小時，三位家長拿到了罕見病SMA口服創新藥利司撲蘭的醫保處方。其中，6歲青島SMA女孩諾諾的爸爸拿到了“頭客”。

黃啟坤教授對諾諾的就診經歷印象深刻：當年因為爬行無力、不會扶站，遲遲無法走路，家長帶著諾諾來到山大齊魯醫院（青島）就診，1歲11個月時確診為SMA。根據病癥輕重，分為SMA－Ⅰ型、SMA－Ⅱ型、SMA－Ⅲ型以及SMA－Ⅳ型。發病越早，進展越快，預后越差。SMA－Ⅰ型發病最早，一般在患兒出生后6個月內發病，若不進行治療，80％會在兩歲內死亡。諾諾被診斷為SMA－Ⅱ型，這讓全家陷入絕望，當時國內沒有藥物治療，但父母一直不愿放棄。

“我們找到黃啟坤教授，在他的建議下治療、康復，慢慢國內有了藥物，現在價格又降低了，我想我們當初的選擇是正確的，堅持下來就有希望。”諾諾媽媽告訴記者，去年利司撲蘭納入琴島e保，同年7月諾諾開始正式服用利司撲蘭。每瓶利司撲蘭原價為14500元，琴島e保報銷后還需自付4300多元。“一瓶藥諾諾可以吃12天，一個月需要兩瓶多，算下來一年需要花費12萬。”諾諾媽媽高興地說，從今年3月開始，一瓶利司撲蘭報銷后僅需自費528．24元，一下子大大減輕了家庭的經濟負擔，服用一年的藥物只需自費一萬多就夠了。

2、能抬手能騎車，迎運動里程碑

雖然肢體無力，但諾諾的腦部發育一切正常，是個聰明可愛的小姑娘。看她從咿呀學語到如今像大人一樣地溝通交流，諾諾的爸爸媽媽總會感謝當初堅持治療的選擇。

“哪怕工作再不順利，經濟壓力再大，心情再不好，只要女兒喊我一聲‘媽媽’，我就能放下所有，重新快樂起來。”考慮到SMA會讓女兒的行動能力逐漸退化，這些年全家人都在默默付出，讓疾病的吞噬慢一點、再慢一點……“諾諾1歲11個月確診時，我們一邊治療，一邊在家進行游泳等康復訓練，到了3歲開始接受系統的康復治療，白天我們上班，都是爺爺奶奶陪著她。每隔四個月，我們會去山大齊魯醫院（青島）住院治療一段時間，再評估病情。”

讓諾諾媽媽倍感欣慰的是，通過服用利司撲蘭，女兒的進步有目共睹：過去胳膊抬不起來，現在胳膊可以舉過頭頂，每天飯后還愛上了騎三輪車，這些都是通過治療和康復迎來的一個又一個運動里程碑，從而避免脊柱側彎、關節脫垂等并發癥的發生。

諾諾媽媽告訴記者，利司撲蘭是口服藥物，不用定期住院，而且療效也很好，還不用通過穿刺給藥，孩子不受罪，家庭的負擔也會減輕不少。

3、“雙減”讓終身治療更可及

目前，在山大齊魯醫院（青島）兒科接受治療的SMA患兒共有50余名，最大的15歲，最小的僅6個月大。

“早篩查、早診斷、早治療，越早效果越好。”黃啟坤教授介紹，目前隨著科普宣傳、臨床醫生對SMA認識水平的提升，平均一歲即可做出診斷。如何識別SMA？這需要家長、保育人員、基層醫務人員的多方合力。家長作為第一責任人，一旦發現孩子出現運動發育遲緩的情況，如到了相應的月齡無法抬頭、坐立、走路等，需要尋求專業醫生的幫助，盡早發現SMA，以免錯過黃金治療期。一旦孩子確診SMA，家長就要做好打持久戰的準備。

“目前的藥物治療可以幫助患兒改善運動能力，提高生活質量，延長生存時間。”黃啟坤教授介紹，通過目前的藥物治療可以看到良好的治療效果，此次利司撲蘭的醫保落地，幫助她們減輕了經濟負擔。

此次納入最新國家醫保目錄的利司撲蘭，是SMA領域目前首個且唯一的口服治療方式，它可穿透血腦屏障，分布于中樞和外周組織，全身性增加SMN蛋白水平。為現有的臨床治療方案提供重要補充，彌補了現有醫保目錄內藥物的局限性。其突破性的口服給藥方式，使得患者可進行居家治療，無需住院、接受侵入性手術或同時使用其它藥物，這不僅提高了患者用藥的依從性，也減輕了醫院的公共醫療資源壓力。同時，利司撲蘭階梯劑量給藥的使用方式進一步減少了低齡患者的用藥負擔，有助于推動盡早治療。

隨著醫保政策在全國執行落地后，療法簡化、治療減負的“雙減”，大大提高創新療法的可及性，讓我國SMA規范化診療“更進一步”。

4、聚力破題，讓疑難罕見不再難

多年來，SMA患兒面臨確診難、確診時間長的問題。2016年之前出生的患兒（Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型）從出生到確診人均需要72．66個月才能獲得確診，而2016年之后出生的病友則只需要11．77個月。由于多數人對于SMA疾病的認識不足，篩查意識不強，導致延誤了最佳治療時間的情況并不少見。事實上，越早接受治療，SMA患兒獲益越大。

今年2月28日，是第16個“國際罕見病日”。今年的宣傳主題是“點亮你的生命色彩”（Share Your Colours）。當天上午，山東大學齊魯醫院（青島）疑難罕見病門診舉行開診儀式，這是膠東半島首家，也是繼2021年牽頭成立青島市疑難罕見病診治中心之后，醫院關愛罕見病患者、聚焦罕見病診治的又一有力舉措。黃啟坤教授介紹，隨著近年來疾病譜的變化，疑難雜癥、罕見病是如今團隊攻堅的一大方向。

此外，SMA需要終身治療，患者面臨藥物可負擔性、可及性等難題。據悉，SMA的治療仍需進一步探索罕見病保障機制，完善以政府為主導，商業保險、公益基金、慈善救助等聯合個人支付的罕見病多方支付機制，切實提升治療可及性，讓更多的SMA患者可以獲得有效的治療和管理仍需努力。

5、“不再罕見，向陽新生”

近年來，SMA診療捷報頻傳，更多改變SMA患兒生命軌跡的公益力量也在匯聚。響應國家號召，羅氏積極參與、發動、聚合各方之力開展SMA疾病科普與人文關愛項目。

去年進博會上，羅氏攜手各界啟動“撐啟未來——SMA超級媽媽全維支撐計劃”，凝聚更廣泛的力量為患者家庭打造集“篩、診、治、保”一體化、全方位的支持體系，為更多SMA家庭帶來全力守護與支持。

2月28日，第十六個國際罕見病日上，由羅氏、美兒SMA關愛中心支持，聯合全國50地醫院開展的“同心關愛罕見病公益科普”關愛活動溫馨啟動，集合醫院、公益組織、企業等多方力量，全國大聯動開展罕見疾病科普和義診，為包括SMA在內的罕見群體帶來專業的醫學支持，更送去向陽而生的信心和力量，撐啟每一位罕見患者的未來！

此外，一場由專家、患者組織、患者家屬和社會各界公益人士共同參與的“為愛奔跑”國際罕見病日公益彩虹跑也在上海開跑，攜手為罕見群體發聲，讓愛不罕見。

面對最難攻克和治愈的疾病領域之一，醫學在進步，政策在提速，關愛在匯聚，SMA診療的“全欣征程”正在被拉開。

我們期盼，在社會各界的關愛接力下，每一位SMA患者都能“不再罕見，向陽新生”。（記者 于波 實習生 許伊婷）

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