編者按：2021年9月12日是我國第17個預(yù)防出生缺陷日，為加強(qiáng)出生缺陷防治宣傳教育，引導(dǎo)全社會更加重視和支持出生缺陷防治工作，省衛(wèi)生健康委、省婦兒工委辦公室、省殘聯(lián)、省計(jì)生協(xié)會以預(yù)防出生缺陷日為契機(jī)、聯(lián)合印發(fā)通知，在全省開展“健康孕育 護(hù)佑新生”預(yù)防出生缺陷主題宣傳周活動。9月10日上午，山東省“健康孕育 護(hù)佑新生”預(yù)防出生缺陷主題宣傳周活動啟動儀式在濟(jì)南舉辦。此次活動由山東省衛(wèi)生健康委、山東省婦兒工委辦公室、山東省殘聯(lián)、山東省計(jì)劃生育協(xié)會主辦，山東省婦幼保健院承辦。儀式結(jié)束后至9月17日為期一周里，各級衛(wèi)健、婦兒工委辦、殘聯(lián)、計(jì)生協(xié)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)等將圍繞“健康孕育 護(hù)佑新生”這一主題，結(jié)合“我為群眾辦實(shí)事”實(shí)踐活動要求，采用群眾喜聞樂見、豐富多彩的宣傳方式，加強(qiáng)健康知識普及、傳播科學(xué)防控措施、強(qiáng)化惠民政策宣傳、指導(dǎo)防范生育風(fēng)險(xiǎn)，廣泛開展出生缺陷防治宣傳教育，持續(xù)優(yōu)化出生缺陷防治服務(wù)，不斷提高優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平，助力健康山東建設(shè)，促進(jìn)人口長期均衡發(fā)展。

王合鋒 ：醫(yī)學(xué)博士、副主任醫(yī)師、山東省婦幼保健院小兒外科主任、學(xué)科帶頭人

2009年畢業(yè)獲山東大學(xué)外科學(xué)博士學(xué)位。2015年曾到上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院小兒外科進(jìn)修學(xué)習(xí)。兼任山東省醫(yī)師協(xié)會小兒外科分會委員、山東省婦幼保健協(xié)會小兒微創(chuàng)學(xué)會委員。

臨床主治：小兒外科常見病、多發(fā)病，胎兒畸形的產(chǎn)前咨詢，尤其擅長新生兒外科、小兒普外、泌尿外科的微創(chuàng)治療。

主要診治病種：小兒便秘、急腹癥、肌性斜頸、血管瘤、淋巴管瘤、腹股溝斜疝、鞘膜積液、腎積水、隱睪、包莖、先天性巨結(jié)腸、先天性膈疝、膈膨升、食管閉鎖、膽總管囊腫、膽道閉鎖、先天性肥厚性幽門狹窄、新生兒十二指腸梗阻、腸閉鎖及腸狹窄、肛門閉鎖、食管裂孔疝等。

2021年9月12日是出生缺陷防治日。出生缺陷，幾乎是每一個準(zhǔn)父母的夢魘。然而，對于什么是出生缺陷？病因是什么？孕期怎么預(yù)防？怎么能早期發(fā)現(xiàn)？準(zhǔn)媽媽、準(zhǔn)爸爸們卻了解得很少很少。

出生缺陷(birth defects)或先天異常(congenital anomalies)是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生形態(tài)和功能上的異常。這些異常可由遺傳因素引起,包括染色體異常(如唐氏綜合征)、基因異常(如白化病)等;也可由環(huán)境因素所致(如沙利度胺致海豹兒畸形),以及遺傳和環(huán)境因素共同作用所致(如唇腭裂),嚴(yán)重危害兒童身心健康和我國人口素質(zhì)。

出生缺陷的預(yù)防不容忽視。一方面,隨著醫(yī)療水平的進(jìn)步,許多原本無法存活的胎兒得以幸存,卻同時(shí)也留下各種后遺癥,導(dǎo)致存活的出生缺陷兒不僅未減少,一定程度上還有所增加。另一方面,環(huán)境的污染、“三胎”政策開放導(dǎo)致的高齡產(chǎn)婦增加等,也都是出生缺陷發(fā)生率上升的原因。

出生缺陷的一級預(yù)防是通過婚檢、增補(bǔ)葉酸、預(yù)防孕期感染、規(guī)范孕期用藥等方式防止缺陷胎兒的產(chǎn)生;二級預(yù)防是通過彩超、無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、絨毛膜活檢、羊水穿刺、胎兒鏡等產(chǎn)前診斷方式防止缺陷胎兒的出生;三級預(yù)防才是對缺陷新生兒的合理處置，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時(shí)機(jī)，以提高缺陷兒的生活質(zhì)量，盡量改善其預(yù)后，防止病殘。這也是最大限度地減輕出生缺陷危害、提高患兒生活質(zhì)量的第三道防線，具體措施包括：

（1）篩查新生兒先天性代謝性疾病，進(jìn)行早期干預(yù)；

（2）篩查新生兒聽力，對先天性耳聾早期發(fā)現(xiàn)早期干預(yù)，減輕殘疾程度；

（3）通過規(guī)范體檢，及早發(fā)現(xiàn)出生缺陷兒的畸形缺陷（如髖關(guān)節(jié)脫位、馬蹄內(nèi)翻足、先天性心臟病、唇鄂裂、消化道畸形等），適時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。

如產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)羊水增多、擴(kuò)張的食管盲端、異常擴(kuò)張的胃泡、十二指腸梗阻、異常擴(kuò)張的腸管、腸管疝入胸腔（膈疝）等情況，需高度警惕先天性消化道畸形的可能；另有一部分腹腔囊性包塊，例如膽總管囊腫、卵巢囊腫等也常在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。無論是產(chǎn)前懷疑先天性消化道畸形，還是出生后出現(xiàn)外科性的嘔吐、腹脹等情況，均應(yīng)爭取早期診斷、早期治療。

那么，在面對出生缺陷的患兒時(shí)應(yīng)該參照什么樣的決策原則,目前認(rèn)為三條標(biāo)準(zhǔn)為“醫(yī)學(xué)治療指征”原則、“最有利”原則和“相對的生活質(zhì)量”原則。符合“醫(yī)學(xué)治療指征”原則指救治患兒應(yīng)根據(jù)其有無治療指征,而不是依據(jù)其缺陷的嚴(yán)重程度。“最有利”原則要求治療應(yīng)考慮患兒的利益而不應(yīng)考慮社會和家庭的負(fù)擔(dān)。“相對生活質(zhì)量”原則要求在救治前應(yīng)評估患兒將來的各方面能力是否能滿足其生活目標(biāo),如果確定他的將來沒有任何希望,那應(yīng)該放棄治療。但“最有利”原則強(qiáng)調(diào)的不顧代價(jià)治療往往難以實(shí)現(xiàn)。

預(yù)防出生缺陷的重點(diǎn)是一級和二級預(yù)防，即婚前、孕前和孕期干預(yù)，三者缺一不可。未雨綢繆遠(yuǎn)勝于亡羊補(bǔ)牢，父母提前做好預(yù)防措施，就可以最大限度減少孩子出生缺陷的發(fā)病率，為即將到來的生命提供一份保障，為家庭未來的“幸福指數(shù)”增加一份砝碼。

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