齊魯網訊 新生兒遺傳代謝病篩查是對一些危害嚴重的先天性遺傳代謝病，在新生兒臨床癥狀未表現之前，進行篩查、診斷、并及時治療，可以避免兒童體格、智能不可逆的損傷，我們常說的新生兒疾病篩查通常指遺傳代謝病篩查。在眾多貌似正常的新生嬰兒中，實際上有部分孩子患有導致呆傻，甚至夭折的先天性遺傳代謝病。這些疾病無法在出生前檢查出來，一旦出現臨床表現，寶寶的生長發育尤其是智力發育會受到不可逆的損害，將給家庭社會帶來沉重負擔。1994年頒布的《中華人民共和國母嬰保健法》對新生兒篩查已有立法。我省目前已設置18個新生兒疾病篩查中心和20個新生兒疾病篩查診治機構，免費開展的篩查病種為苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性上腺皮質增生癥，部分市開展了串聯質譜技術進行幾十種遺傳代謝病的免費篩查，這些疾病的綜合發病率高達1/500。

所有新生兒都需要做遺傳代謝病篩查嗎

所有看起來正常的寶寶和家族中沒有任何以遺傳代謝病史的寶寶，都需要進行新生兒遺傳代謝病篩查。大多數患有先天性遺傳代謝病的新生兒來自父母都正常的家族，出生時看起來正常，不易被早期發現。特別是三胎政策的實施，不要因為前面兩個都是正常的孩子，就不再選擇進行新生兒遺傳代謝病篩查。

寶寶出生后72小時且充分哺乳6次以上，采三滴足跟血，送新生兒遺傳代謝病篩查中心檢測，因各種原因沒有采血的寶寶，家長應遵循醫囑按期帶寶寶回出生的醫院或相關醫院進行采血篩查。醫護人員嚴格消毒后，用一次性采血針在足跟內側或外側采少許末梢血，這個部位沒有重要的神經和大血管，不會對寶寶產生不利影響。通過新生兒遺傳代謝病篩查，可檢出95％以上的患兒，由于多種原因仍有極少一部分患兒不能檢出，仍需定期到婦幼保健機構進行常規健康檢查，以保障寶寶的正常生長發育。

篩查的疾病可以治療嗎

篩查的疾病都是可以治療的，關鍵是在于早期診斷和早期治療并遵醫囑。家長如果收到了復查通知，要盡快帶寶寶到指定醫院進行復查、確診，以免疾病傷殘。

當然收到了復查通知，也不要過度緊張，畢竟大多數篩查疾病是可以治療的，并且還存在一部分篩查假陽性結果。

需要注意

孕婦住院時請提供詳細有效的家庭住址及聯系電話。如果寶寶出生后休養在他處，也要把新地址電話一并告知。這樣寶寶需要復查時才能及時與家長取得聯系。

家長朋友們，新生兒疾病篩查是出生缺陷的三級預防措施，我們要常規接受新生兒疾病篩查，篩查陽性后，根據醫生要求及時帶寶寶到正規的新生兒疾病篩查中心就診，確診后堅持規范、持續的治療，避免患兒殘疾。

專家簡介：

周玉俠

山東省婦幼保健院檢驗科主任、山東省出生缺陷防治管理中心副主任
醫學博士、主任技師、美國波士頓兒童醫院訪問學者

長期從事出生缺陷防治工作，兼職衛生部臨床檢驗中心新生兒遺傳代謝病篩查專家組成員，中國婦幼保健協會細胞分子醫學專業委員會委員。山東省婦幼保健協會出生缺陷防治分會副主任委員。

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