由于缺氧紫紺,他們的嘴唇通常呈現(xiàn)藍(lán)紫色,被稱為“藍(lán)嘴唇”。無法控制的強(qiáng)烈食欲,肥胖會(huì)威脅他們的生命,這是小胖威利綜合征。

2月28日是國際罕見病日,今年的主題是“連接健康和社會(huì)關(guān)懷”,越來越多的人關(guān)注到罕見病這一特殊群體。如今,一系列的利好政策,給了他們新的希望和戰(zhàn)勝病魔的勇氣。

女兒兩歲后

她再也抱不動(dòng)了

在女兒小奕兩歲之后,曉紅就沒有再抱起過她,不是不想,而是心有余而力不足。“每次跟女兒出去玩之前,都得跟她商量好,只能自己走不能抱。”2012年,30歲的曉紅被確診為肺動(dòng)脈高壓,而小奕才兩歲,正是賴在父母懷里撒嬌的時(shí)候,可是她無力將孩子抱起擁在懷里。

嘴唇發(fā)紫、心慌氣短、渾身沒勁,家住五樓的曉紅,每爬一層都要歇上半天喘口氣。2012年夏天,曉紅的腿突然抬不起來了,就是在平地上也走不動(dòng)路。“肺動(dòng)脈收縮壓力值高達(dá)140mmHg,而正常人肺動(dòng)脈收縮壓值不超過30mmHg。”

確診的時(shí)候,曉紅對這種病完全沒概念,她上網(wǎng)查了一下,發(fā)現(xiàn)不用藥活不過3年。“吃上以后感覺不再憋喘,只不過不太敢負(fù)重。”波生坦是緩解肺動(dòng)脈高壓癥狀的進(jìn)口特效藥之一,但是價(jià)格昂貴,一盒能吃28天,差不多要四千塊錢。再加上其他一些輔助用藥,每月藥費(fèi)就要五千多元,她一個(gè)月賺得錢還不夠吃藥的。

為了省錢,曉紅開始吃代購的西地那非,一盒才幾十元,價(jià)格是進(jìn)口藥的十幾分之一。“一次要買五六十盒,差不多存夠半年的量才心安。”好在從2017年起,山東啟動(dòng)實(shí)施職工大病保險(xiǎn)制度,將波生坦在內(nèi)的18種藥物納入了大病保險(xiǎn)支付。

小時(shí)不會(huì)哭不會(huì)吃奶

長大后食欲無法控制

皮膚白嫩,長相乖巧,很多人見到三歲半的明明(化名)都要忍不住夸一句,“這孩子長得真好看”。媽媽宋女士開心之余,心里卻始終壓著一塊大石頭,輕易無法對他人開口。2015年10月,明明在出生兩個(gè)月的時(shí)候,經(jīng)過基因檢測被診斷為小胖威利綜合征。

出生第二天,明明就表現(xiàn)出了明顯異常:基本不哭、不會(huì)吃奶、肌張力很低。富有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生告訴宋女士及其家人,孩子可能患有罕見病,屬于先天性基因問題,治療難度非常大。小胖威利綜合征發(fā)病率只有1/12000-1/15000,發(fā)病機(jī)制至今不明,由于某種基因的缺陷,嚴(yán)重影響食欲、發(fā)育、代謝、認(rèn)知和行為等,喂養(yǎng)困難是新生兒時(shí)期的重要表現(xiàn)。孩子不會(huì)吃奶,連奶瓶都沒法用,宋女士只好將奶粉沖好,再用小勺一滴一滴地喂進(jìn)孩子嘴里。“一罐奶粉的大半都會(huì)被倒掉,不是喂不進(jìn)去,就是時(shí)間太長放涼了。”

隨著年齡增長,小胖威利綜合征患兒將產(chǎn)生無法控制的強(qiáng)烈食欲,體重迅速增長,造成威脅生命的肥胖,同時(shí)可能有輕到中度智障、易暴怒、頑固、敵對性,一生需要在監(jiān)管下生活。“現(xiàn)在孩子已經(jīng)明顯變得貪吃。”宋女士憂心忡忡地說道,“長大后該怎么辦呢?”

免費(fèi)篩查病種

濟(jì)南擴(kuò)大至40種

“罕見病例注冊登記是國際通行的舉措,是罕見病防治的基礎(chǔ)性工作。”山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院黨委書記、山東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員韓金祥介紹,自2017年3月1日起,山東在全省三級甲等綜合醫(yī)院、三級甲等兒童醫(yī)院、三級甲等婦幼保健院開展罕見病例登記工作。

截至目前,山東已經(jīng)登記1722例罕見病信息,共62種疾病。2018年,山東省立醫(yī)院上傳系統(tǒng)261例罕見病例信息。據(jù)山東省立醫(yī)院小兒骨科主任醫(yī)師王延宙介紹,該院小兒骨科自2008年以來開始診治成骨不全,10年來共診治成骨不全500余例。“今年山東省罕見病防治工作取得了突破性進(jìn)展。”韓金祥表示,例如自2019年1月1日起,苯丙酮尿癥(PKU)患者所需特殊治療食品費(fèi)用納入醫(yī)保范圍,從此該病基本形成了完整的篩查、診斷、治療、特殊食品全覆蓋的防治體系。

據(jù)了解,自1996年至今,濟(jì)南市已篩查新生兒150萬余例,確診各種罕見遺傳代謝病998例；自2000年至今,濟(jì)南市確診非綜合征性聾(罕見聾病)1959例,自2014年開展新生兒眼底廣域照相機(jī)篩查至今,確診視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤3例(罕見眼病)。自2019年1月1日起,濟(jì)南市將新生兒免費(fèi)篩查病種從四病擴(kuò)展至40病,這些疾病均屬于罕見病范疇。

“如果家庭已經(jīng)生育有一個(gè)患有罕見病的孩子,再次生育時(shí)一定要到正規(guī)醫(yī)院做孕前咨詢和產(chǎn)前診斷,以避免第二個(gè)寶寶患有同種疾病。”濟(jì)南市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任鄒卉表示。

齊魯晚報(bào)·齊魯壹點(diǎn)記者 陳曉麗 王小蒙

[責(zé)任編輯：楊凡、穆楠]

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