原標題：照亮罕見病患者的“那道光”

來源：工人日報

照亮罕見病患者的“那道光”

吳志英和她的團隊。受訪者供圖

吳志英在問診。受訪者供圖

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2月28日，是第15個國際罕見病日。目前，我國的罕見病患者已經超過2000萬人。而比罕見病更罕見的，是能夠診治罕見病的醫生。

54歲的吳志英是國內為數不多的診治罕見病的醫生之一，她帶領一支由6位醫生組成的專業團隊，守著這片病區與罕見病搏斗。日前，記者走進吳志英所在的浙醫二院神經內科五病區，記錄下發生在那里的事關“愛與生命”的故事。

在浙醫二院神經內科五病區，十幾間病房呈U字形分布。這里看起來與普通病區無異，卻是54歲的吳志英為罕見病患者開辟的港灣——這里是國內唯一的罕見病病區。

2021年11月1日，該病區正式掛牌更名為“醫學遺傳學科/罕見病診治中心”，成為獨立學科。“漸凍人”“瓷娃娃”“企鵝家族”……2018年，《中國罕見病目錄》公布的121種罕見病，都在這個病區的綜合管理范圍之內。

作為國內為數不多的診治罕見病的醫生，吳志英已在這一領域深耕了30年。現在，她正帶領著一支由6位醫生組成的專業團隊，守著這片病區繼續與罕見病搏斗。

“從選擇從醫到專研罕見病，我幾乎未考慮過薪酬和前景，就是單純的愛好。我只是想在力所能及的范圍內，把罕見病患者診治得再好一些，同時多培養一些專業人才，一起幫助罕見病患者改善生活質量、延長壽命，直到特效藥被研發出來。”吳志英說。

“他們的病需要有人治”

大學剛畢業時的一次門診，改變了吳志英的職業生涯。

當時，吳志英跟隨導師出門診，看見一個患者一臉痛苦、舉止怪異地走進來，身體不斷扭動，還直流口水。

導師只用手電筒照了照患者的眼睛，就做出初步診斷——肝豆狀核變性。患者的巨大痛苦和導師的舉重若輕讓吳志英深受震撼。

那是20世紀90年代，大多數罕見病患者長期遭遇誤診、漏診。吳志英告訴記者，當時，肝豆狀核變性已經是一種可治罕見病，但由于患者臨床表現多樣，經常被誤診。

從讀研開始，吳志英便認準了這個最難的“冷專科”——聚焦罕見病和神經遺傳病。“除了對研究這些‘疑難雜癥’感興趣，也是因為罕見病患者太缺乏關注，他們的病需要有人治。”

在吳志英看來，治療罕見病就如同破解迷案。而診治罕見病的醫生就像活躍在醫學界的“偵探高手”，考驗的是抽絲剝繭的審慎和挑戰疑難的執著與孤勇。吳志英的選擇也意味著，從起步階段，她的薪資就遠低于同屆醫生。

“在罕見病門診，看一個病人可能需要半小時甚至1小時。我們投入了大量時間和精力，臨床收入卻可能只有其他醫生的三分之一。”吳志英回憶說，當時，罕見病學術會議鮮有人關注，醫生們想聚在一起學習討論，經常要自掏腰包，能來參會的都是真正熱愛罕見病事業的醫生。

窘迫的現狀讓不少罕見病領域的醫生無奈退回了常見病領域。吳志英說，當年一起開會的醫生，只有不到30人還在堅持鉆研罕見病，“堅持到現在的這些人，基本都成了國內神經科領域的頂尖專家。”

罕見病門診里的故事

從肝豆狀核變性到共濟失調、運動神經元病、亨廷頓病，過去30年，吳志英不斷延伸對罕見病病種的研究觸角。

她的周末總是奔波在路上，為了搜集病例樣本，她常自費帶著研究生去各處家訪患者。“我們要給家系中的每個人體檢、抽血、記錄，有時一個家系就有10～30人。”現在，吳志英的病例庫已累積近3萬份樣本。

從傍晚到深夜，吳志英經常一頭扎進這個巨大的病例庫中，更新手頭的查房記錄，并核對過往病歷，標注上各種記號。“比如，紅色表示存疑，需要進一步驗證核實。”吳志英解釋說。

經過30年的磨礪，吳志英已如自己的導師一樣對多種罕見病的診斷舉重若輕。

2018年，一位40多歲的中年男子走進她的診室。這位男子大學畢業時，開始出現癲癇發作，行走也越來越困難。過去20多年，他奔波在全國各地求診無果。他在看到關于吳志英的報道后，把浙醫二院視為自己求醫的“最后一站”。

“常染色體隱性遺傳性共濟失調。”在門診，花了半小時看完所有資料，并對患者仔細體檢后，吳志英得出了初步判斷。

男子一臉震驚：“就這么簡單？”1個月后，基因檢測結果印證了吳志英的診斷。

另一位快30歲的臺州人，時不時會出現異常行為。但看了10多年的病，總是被診斷為癔癥，也就是俗稱的“裝病”。

他走進吳志英的診室，剛描述了兩句自己的癥狀，吳志英就知道這是自己很熟悉的一種罕見病——發作性運動誘發性運動障礙。

“當時我就接過他的話，描述他發作時的癥狀。”吳志英記得，自己說著說著，這位男子就哭了，“他說這是10多年來第一次得到醫生的共鳴。”

人類基因組有超過兩萬個基因，而人類對致病基因的發現仍在持續更新。

“有的患者四五年前來就診時，他的致病基因還未被找到。但最近幾年，一些新的致病基因陸續被發現，我們就要重新分析數據。”吳志英說，每個月都會有50多名罕見病患者被邀請復診。

做患者的“那道光”

“罕見病的診斷過程復雜，可即便千辛萬苦作出診斷，一些病仍無藥可治。”吳志英頗為痛心地對記者說。

目前，全世界已知的罕見病有7000多種，但其中只有約6%的疾病有藥可治。更糟糕的是，80%的罕見病是遺傳病。

吳志英說，自己堅持開設罕見病病區的原因之一，就是對罕見病患者的“痛”感同身受。

“只要能把他們收治入院，即便沒有特效藥，對癥治療也能改善部分癥狀，還可以幫助他們做康復訓練和心理輔導。”吳志英說，自己和同事們的堅持，至少可以讓患者的生活質量提高一些，盡量延長他們的壽命。

吳志英告訴記者，隨著基因檢測技術和分子生物學的發展，罕見病診治困局已經逐漸從“難以診斷”轉為“無藥可用”。“不管是藥物還是技術，國內原研原創的東西還是太少。”

不過，一些改變也令吳志英感到欣喜：近五六年，罕見病新藥上市速度明顯加快，平均每年都有四五種罕見病藥物從境外引進；醫保政策也在逐漸向罕見病領域傾斜，浙江更是在全國率先推動了罕見病專項基金的相關保障。

肌萎縮側索硬化、發作性運動誘發性運動障礙、脊髓小腦性共濟失調……多年來，吳志英主導的各類罕見病遺傳機制及診治優化研究不斷登上國際舞臺，130余篇SCI論文陸續發表。但是，她總覺得“自己能做的太有限了”。

“光靠臨床醫生遠遠不夠，未來要有突破，需要不同領域的專家一起參與，需要臨床與基礎研究緊密結合。”吳志英也希望，社會各界人士一起來關注罕見病。

而她，會繼續守著這片病區，做罕見病患者的“一道光”，盡力療愈他們的病痛。

鄒倜然

[責任編輯：楊凡、崔中連]

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