原標題：巧補基因缺陷讓聽力回歸！山東省二院發(fā)布耳聾基因治療階段性成果

來源：大眾報業(yè)·齊魯壹點

原標題：巧補基因缺陷讓聽力回歸！山東省二院發(fā)布耳聾基因治療階段性成果

來源：大眾報業(yè)·齊魯壹點

記者 秦聰聰 通訊員郭玉環(huán) 王曉敏

從出生7個月即確診雙耳重度聽力障礙，到1歲時植入單側(cè)人工耳蝸，再到三個月前通過治療讓右耳獲得聽力，7歲的芮芮（化名）在旁人眼中，已然就是一個正常孩子。

“現(xiàn)在摘下耳機也能正常交流了！”芮芮媽媽劉女士介紹， 芮芮的聽力障礙來源于OTOF基因的突變，讓孩子摘掉人工耳蝸也能聽到聲音的，是山東省第二人民醫(yī)院（山東省耳鼻喉醫(yī)院、山東省耳鼻喉研究所）關(guān)于耳聾治療的一種新方法——基因藥物治療。

2024年3月3日是第25個“全國愛耳日”，今年的主題是“科技助聽 共享美好生活”。3日上午，山東省第二人民醫(yī)院（山東省耳鼻喉醫(yī)院、山東省耳鼻喉研究所）對這一耳聾基因治療階段性成果進行了發(fā)布。

（發(fā)布會現(xiàn)場）

山東省第二人民醫(yī)院（山東省耳鼻喉醫(yī)院）黨委副書記、院長劉清明出席會議并講話，山東省第二人民醫(yī)院（山東省耳鼻喉醫(yī)院）副院長、聽覺植入科首席專家徐磊發(fā)布耳聾基因治療階段性成果，山東省耳鼻喉研究所客座教授、東南大學(xué)生命健康高等研究院執(zhí)行院長柴人杰對耳聾基因基礎(chǔ)研究與臨床轉(zhuǎn)化方面的相關(guān)情況進行詳細介紹。首批參與項目治療的患者及其家屬代表、駐濟14家新聞媒體參加現(xiàn)場活動。

（山東省第二人民醫(yī)院院長劉清明致辭）

劉清明在講話中簡要介紹了醫(yī)院的基本概況、發(fā)展歷史、學(xué)科建設(shè)以及科研工作情況。他強調(diào)，醫(yī)院高度重視醫(yī)學(xué)科研創(chuàng)新和成果轉(zhuǎn)化工作，聽覺植入科首席專家徐磊教授團隊充分發(fā)揮敢為人先、團結(jié)協(xié)作、攻堅克難、拼搏奉獻的創(chuàng)新精神，經(jīng)過無數(shù)探索試驗，付出許多艱辛努力，取得了基因治療遺傳性耳聾的階段性成果。醫(yī)院將繼續(xù)深入開展醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究與技術(shù)創(chuàng)新，為群眾克服疾病之苦、推動人類醫(yī)學(xué)進步作出更大的貢獻。

（山東省第二人民醫(yī)院副院長、聽覺植入科首席專家徐磊做現(xiàn)場匯報）

徐磊向大家介紹了OTOF基因治療耳聾的相關(guān)原理及第一組臨床試驗的具體情況。首批參與臨床試驗的5位患者大部分為醫(yī)院多年來建立的基因樣本庫人員，其中一名患者進行了雙側(cè)耳注射，這也是全球首例同一患者雙側(cè)耳同時注射。研究團隊還對五名患者定期進行了檢測追蹤，復(fù)查結(jié)果均持續(xù)向好。他表示，希望未來能夠通過更加成熟的基因治療方法，讓更多因基因突變罹患聽神經(jīng)病的患者得到有效治療，實現(xiàn)用自己的耳朵感知外界的聲音。

（山東省耳鼻喉研究所客座教授、東南大學(xué)生命健康高等研究院執(zhí)行院長柴人杰做現(xiàn)場匯報）

柴人杰介紹了基因治療恢復(fù)耳聾的基礎(chǔ)研究與臨床轉(zhuǎn)化方面的相關(guān)情況，科研團隊在研發(fā)用于臨床的AAV-OTOF基因治療藥品的整個過程中，借鑒了國外科學(xué)家的臨床研究成果，同時還進行了自主知識產(chǎn)權(quán)的優(yōu)化。通過基因治療的遺傳性耳聾患者，可以補足人工耳蝸等傳統(tǒng)治療方式聽聲音不夠精細的短板，實現(xiàn)恢復(fù)更接近自然的聽力。

（患者與專家合影）

據(jù)了解，OTOF基因突變是導(dǎo)致聽神經(jīng)病的主要原因之一，其基因編碼耳畸蛋白在內(nèi)耳毛細胞的囊泡釋放和信號轉(zhuǎn)導(dǎo)方面起到重要作用。因此，盡管OTOF雙等位基因突變患者的內(nèi)耳結(jié)構(gòu)發(fā)育正常，但其內(nèi)耳無法將正常信息傳輸?shù)酱竽X，從而引起耳聾。針對OTOF基因突變的藥物治療原理是“缺什么補什么”，通過藥物外源性補充蛋白，從而使內(nèi)耳毛細胞恢復(fù)正常“工作”，讓患者回歸有聲世界。

多年來，山東省第二人民醫(yī)院（山東省耳鼻喉醫(yī)院）堅定不移走“專科專病”引領(lǐng)綜合學(xué)科全面提升的發(fā)展道路，形成了耳鼻喉學(xué)科聚力領(lǐng)航、綜合學(xué)科特色鮮明的良好發(fā)展格局。醫(yī)院是國家衛(wèi)生健康委重點專科建設(shè)單位、山東省耳鼻喉專業(yè)質(zhì)控中心掛靠單位，擁有獨立的山東省耳鼻喉研究所，擁有山東省耳鼻喉臨床醫(yī)學(xué)研究中心、山東省聽力與前庭醫(yī)學(xué)工程實驗室、山東省聽力重建重點實驗室、山東省人工聽覺工程技術(shù)中心等一系列重點科研平臺，以及一批高素質(zhì)的優(yōu)秀科研團隊，也取得了較為豐碩的科研成果。

作為全球首批開展OTOF耳聾基因治療臨床試驗的醫(yī)院之一，此次取得的階段性成果，為醫(yī)院開展高質(zhì)量、規(guī)范化臨床研究，持續(xù)推進科研成果轉(zhuǎn)化，奠定了更加堅實的基礎(chǔ)。下一步，醫(yī)院將繼續(xù)加大科研成果轉(zhuǎn)化力度，不斷滿足患者多元化的健康需求，為推動人類健康事業(yè)做出更大貢獻。

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